Ciencia

Cómo hacer frente a una emergencia médica: la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida

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A pesar de ser considerada una afección hematológica rara y minoritaria, la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) es potencialmente mortal y, por ello, está considerada como una emergencia médica. Tanto que si no se  diagnostica de forma correcta y si no se trata a tiempo, existen altas probabilidades de que los pacientes mueran a los pocos días o incluso horas después haber tenido un episodio agudo o un evento de esta enfermedad.

En España se diagnostican aproximadamente unos 200 episodios anuales de esta patología y, según los datos de una encuesta realizada por el Grupo Español de Aféresis, en nuestro país se estiman 2,67 episodios agudos nuevos al año por millón de habitantes que, sumado a las recaídas de la enfermedad, aproximadamente 1,26 episodios, suponen un total de 3,93 episodios al año por millón de habitantes. Datos que dejan claro que es fundamental conocer más sobre esta enfermedad rara para poder tratarla con urgencia. La clave de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (comúnmente conocida como púrpura, porque uno de los efectos visibles de la patología es la aparición de puntos de color morado bajo la piel) es que necesita de una respuesta rápida por parte de los médicos para poder tratarla a tiempo y salvar la vida del paciente.

Tener un episodio de Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida consiste en una aparición brusca y repentina de diversos síntomas (igual que, por ejemplo, un ataque al corazón o un cólico nefrítico) como fiebre, hemorragias, manifestaciones neurológicas o dolor fuerte en el pecho. “El paciente pasa de estar bien a estar mal en muy pocas horas. Es un episodio agudo, que aparece de forma muy brusca, sin saber a día de hoy, el motivo que lo produce”, explica el Dr. Javier de la Rubia Comos, jefe de Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario La Fe (Valencia).

De forma más específica, los síntomas o las manifestaciones clínicas son trombocitopenia (disminución del número de plaquetas en sangre), daño neurológico central (parálisis, afasia, disartria, problemas visuales y encefalopatía), fiebre, disfunción renal, daño cardíaco (dolor en el pecho e hipotensión) y otros síntomas inespecíficos como la palidez, el dolor o la fatiga. “Si una persona empieza a tener esos síntomas de forma brusca, es importante que acuda a un servicio de Urgencias para que le diagnostiquen cuanto antes esta patología y poder así aplicarle el tratamiento que existe para ella”, afirma el experto.

La importancia de un diagnóstico precoz

Realmente todos estos síntomas -expone De la Rubia- pueden ser manifestaciones de otras muchas enfermedades y aunque, de hecho suelen deberse a otras patologías, es importante que los médicos conozca la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida, aunque sea minoritaria, cuando un paciente acude a ellos con estos síntomas.

Más aún si se trata de una persona joven, pues la edad media de diagnóstico es a los 40 años. Es además, de 2,5 a 3,5 veces más común en mujeres que en hombres.

Otra de las particularidades de esta enfermedad potencialmente mortal, asegura el doctor De la Rubia, es que no hay forma de prevenirla. “El primer episodio es imprevisible y el problema muchas veces viene porque al ser una manifestación clínica poco específica y una enfermedad poco común que muchos médicos no la han visto nunca y no piensan que estos episodios puedan deberse a esta patología. El diagnóstico eficaz y rápido es vital para que el paciente pueda recuperarse de forma completa, si no podría fallecer a los tres o cuatro días”, asegura.

Estos episodios ocurren cuando la enzima ADAMTS13 no funciona como es debido, lo que produce pequeños coágulos en los vasos sanguíneos, disminución de plaquetas y destrucción de glóbulos rojos. De ahí que esta afección hematológica sea identificada como una microangiopatía de naturaleza autoinmune. En la actualidad, asegura De la Rubia, “la determinación de esta enzima es la herramienta diagnóstica definitiva”. Así podemos decir que la ADAMTS13 es el marcador único, sensible y específico para el diagnóstico de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida. Se diagnostica en el laboratorio y requiere de unas 24-48 horas para poder observar sus niveles.

NECESIDAD MÉDICA NO CUBIERTA

Una vez diagnosticada la enfermedad, “existe un tratamiento estándar que corrige la enfermedad en un porcentaje muy elevado de pacientes”, asegura De la Rubia. Este tratamiento consiste en el recambio plasmático que permite retirar los anticuerpos contra el ADAMTS 13 y reponerlos; y en la terapia inmunosupresora que trata la enfermedad autoinmune. Ambas terapias suelen requerir de días o semanas para controlar la enfermedad, exponiendo al paciente al riesgo de sufrir exacerbaciones y suponiendo largos periodos de hospitalización.

No obstante, es importante recalcar que este tratamiento ha cambiado por completo la forma de encarar esta enfermedad: “Desde la introducción en la práctica clínica de este tipo de terapia, las tasas de mortalidad se han reducido de valores próximos al 90% a cerca del 20%”, explica en su página oficial la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO). Sin tratamiento, el 90% de los pacientes muere a las 24-48 horas de padecer un episodio.

Sin embargo, a pesar de su efectividad, la mortalidad entre los pacientes tratados continúa siendo alta (10-20%) y un 17% no responde de forma efectiva al tratamiento, lo que eleva la mortalidad a más del 40%. Además, y dado que el tratamiento estándar tiene un inicio de acción lento (puede tardar días o semanas en controlar la enfermedad inmunológica subyacente), se necesita una solución de acción rápida que permita controlar los síntomas de la enfermedad y proteger al paciente hasta la llegada del recambio plasmático, nueva terapia que no suele estar disponible en todos los hospitales.

“Nos gustaría asegurar que todos los españoles tengan acceso a los fármacos que están disponibles ahora y también, y muy importante, a los que vayan llegando”, asegura Daniel-Aníbal García Diego, presidente FEDHEMO. “Esta enfermedad es una urgencia hematológica y todos los pacientes deben tener acceso en condición de igualdad”, añade.

En la actualidad, los tratamientos existentes funcionan en la gran mayoría de casos, pero no hay cura definitiva, es decir, tras su debut inicial, tras ese primer episodio, los pacientes se mantienen en riesgo de sufrir otros nuevos. No existe manera de detectar precozmente la enfermedad, pero sí se puede hacer en las recaídas. Por eso, asegura De la Rubia, es fundamental conocer mucho más sobre esta enfermedad, ya que todavía hay profesionales que no pueden identificarla en el momento del debut ni en el de aplicar el tratamiento, además de que no se sabe qué pacientes van responder y cuáles no. “Si esto se supiese, intentaríamos intensificar el tratamiento en aquellas personas que sabemos que  no van a responder. Pero, como no es el caso, cuando falla el tratamiento habitual, nos quedamos sin prácticamente herramientas terapéuticas”, subraya el doctor.

Además, recalca el doctor, la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida es una enfermedad que tiene secuelas psicológicas y cognitivas y que requiere, por tanto, de un importante apoyo psicosocial y de un seguimiento a largo plazo. Por ello, es clave que todos los pacientes sepan que “en FEDHEMO hemos implantado un proyecto de apoyo psicosocial para que todos los pacientes puedan tener un psicólogo experto en la patología  y hacerles un seguimiento adecuado”, finaliza.

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